石榴云/新疆日报讯（记者 苏璐萍报道）打了几年胰岛素，血糖还是忽高忽低。问题出在哪？近日，自治区人民医院内分泌与代谢病科一项覆盖全疆的筛查给出了答案：患者得的也许根本不是1型或2型糖尿病，而是成年糖尿病患者中占比仅约1%—3%的一种特殊类型——单基因糖尿病。

　　单基因糖尿病由单个基因的致病变异引发，临床表现与1型、2型糖尿病高度重叠。在新疆，由于基层医疗条件所限，相当一部分早发糖尿病患者长期按照1型或2型糖尿病治疗，血糖控制不稳，反复住院。

　　自治区人民医院内分泌与代谢病科主任、主任医师郭艳英牵头，依托自治区科技厅中央引导地方科技发展资金项目，联合全疆近100家医院，搭建起“自治区—县市—乡镇—村”四级联动的筛查网络。团队多次深入伊犁哈萨克自治州、阿克苏地区、阿勒泰地区、喀什地区、博尔塔拉蒙古自治州、克孜勒苏柯尔克孜自治州等地，为当地患者开展基因筛查，手把手培训基层医生提高特殊类型糖尿病的甄别能力。最新统计显示，项目启动以来，截至今年7月，已累计对超过1.2万例40岁前确诊的糖尿病患者完成基因筛查，发现了一批具有重要临床意义的基因突变，并据此为患者调整个体化治疗方案。

　　15岁的小力是受益者之一。这个家住叶城县的孩子，此前多年被当作1型糖尿病治疗，胰岛素打了，酮症酸中毒却反复发作，肝脏肿大，生长发育迟缓。郭艳英团队给他做了单基因筛查，确诊为基因突变导致的青少年起病成人型糖尿病。停用胰岛素，改用磺脲类口服药。方案一改，小力的血糖稳住了，酮症酸中毒再未发生，肝脏肿大也逐渐好转。

　　“精准诊断是精准治疗的前提。”郭艳英说，通过基因检测明确病因，部分患者可以从胰岛素注射转为口服药治疗，血糖控制得更好，生活质量也明显提高。

　　在郭艳英看来，这场筛查的意义不止于治好一批患者，更在于让基层医生增强识别能力。 通过一次次病例分析和专题培训，越来越多基层医生学会甄别特殊类型糖尿病。这项工作，还在继续。

责任编辑：阿依排日·阿布拉

版权作品，未经授权严禁转载。转载须注明来源、原标题、著作者名，不得变更核心内容。