石榴云/新疆日报记者 宋海波
8月9日，中央广播电视总台（CCTV1）播出的节目《2026中国AI盛典》上，身患渐冻症的蔡磊，用AI克隆出的声音，一字一句地说：“身体确实比较艰难，但心中却希望越来越大，因为在这个科技爆发、AI跃迁的伟大时代。”
全场安静。
台下，26岁的嘉宾艾力亚尔·艾克排尔听懂了。他脸上没有表情——不是克制，是面部肌肉萎缩，连一个笑都撑不起来。但他的眼睛，和17年前那个在乌鲁木齐街头痛哭的少年，已经判若两人。
艾力亚尔（左一）参加《2026中国AI盛典》节目录制。图源自央视频网站
9岁那年，一次滑旱冰摔倒，把他的人生拐了个弯。
诊室里，医生的话像一盆冰水浇在父母头上：“孩子得的是杜氏型肌营养不良（DMD），大概率活不过青春期。”死亡被画上倒计时，悬在一个还不懂死亡是什么的孩子头顶。
“心里满是绝望。但我想，既然活不长，那就尽量活完整一点。”从那以后，他拼命滑冰、奔跑，像一个普通少年那样去抓住所有能抓住的热爱。
可命运跟他开了个漫长的玩笑。直到19岁，北京协和医院给出准确诊断：不是DMD，是FSHD，面肩肱型肌营养不良症。肩膀、手臂、腰、腿，力量一点点从他身体里流走。
在杭州市云栖小镇举办的“2050大会”，与参加罕见病基因黑客松的相关人员合影留念。受访者供图
2020年，艾力亚尔不顾家人反对，只身一人来到北京，加入了蔻德罕见病中心工作。该中心是2013年成立的非营利公益性组织，致力于联结患者、医患与药企，推动药物可及性与政策倡导。
尽管罕见病药品研发周期漫长、推进艰难，但在此工作中，他不再孤身一人，也真正看见“罕见病”三个字背后，是一个庞大却长期被忽视的群体。艾力亚尔从普通专员做起，后来成了部门策划负责人，搭建患者社群，链接医疗资源，替这个群体发声。
他见过太多患者，困在信息壁垒里，等药、等救助、等奇迹。“可时间从不等人。”艾力亚尔说。
2024年，他辞职了，身边很多人都不理解。
他要去做一件事：用AI，为罕见病群体找一条出路。
“我本身就是患者，想在身体尚可之时，利用AI浪潮，蹚出一条新路。”那时，他已经坐上了轮椅。腿部肌肉一天天萎缩，连微笑的能力也在慢慢消失。
他建了一个叫Khub的罕见病开源社区。
社区像一个“应用商城”，患者把真实痛点提出来，变成项目，再由全球的开发者、医生、患者一起组队攻克。社区还建了针对单种罕见病的知识库，借助RAG大模型技术，把晦涩的医学资料翻译成普通人能看懂的话。患者上传病历后，系统会自动生成一份可视化的个人疾病档案，再推送适合他的健康随访提醒。
艾力亚尔（左一）与友人合影留念。受访者供图
用艾力亚尔的话说，是让每个患者都能成为自己的“第一健康责任人”。
Khub还开了AI教育小组，教400多名罕见病患者，怎么把自己的痛点变成产品需求。社区做出的第一款产品，是一副给手部功能障碍人群用的3D打印辅助手套。市面上同类设备动辄几千元，他们做出来的开源产品，成本只要30元，功能却差不多。
辅具只是开始。艾力亚尔更想攻克的，是罕见病群体最大的痛点之一：确诊太难，耗时太长。
多年与罕见病群体打交道的切身感触，让艾力亚尔深知，许多患者长久困在诊断书上“原因不明”这四个字，在漫长等待中煎熬。他希望借助AI技术破解罕见病诊断难题，为大量未能确诊的罕见病患者，寻找致病基因线索。“哪怕只为一个人找到方向。”艾力亚尔说。
今年4月，他联合深圳华大基因、之江实验室科技控股等多家机构，在杭州云栖小镇的“2050大会”上，发起了一场48小时的罕见病基因黑客松（Hackathon），即“编程马拉松”，参与者需在限定时间内（通常24至48小时）组队协作，围绕特定命题从零做出一个项目原型。
14支队伍，由极客、临床医生和数据专家组成。摆在他们面前的，是16个来自真实世界的未确诊罕见病病例样本。AI大模型轮番上阵，从海量基因数据里筛查、推理、锁定可疑致病位点，最终一个个给出高度可信的基因诊断候选。
艾力亚尔没有停。目前，他正在和新疆红石慈善基金会、新疆天山科技创新院接洽，用AI赋能罕见病确诊和护理，推广至更多场景。
黎明或许还远。但他已经在路上。
责任编辑：杨蕾
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